第390章 不幸中的幸运
我在美国开诊所正文卷第390章不幸中的幸运遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。
该病发病不可预测,多数有家族史,可发生于任何年龄,通常在儿童期起病,青春期加重,常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀,但因为这些症状并不具备特异性,所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。
这类病的患者,临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现,最为致命的是上呼吸道黏膜水肿,也就是“喉头水肿”,其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息,危及生命。
虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向,但该有的流程还是要走,要完善病程资料,排除其它疾病,进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。
其中,CT结果值得一提,影像报告显示,小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚,胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚,而血清补体也出现降低的情况。
也就是说,患者不仅手肿、嘴肿,现在连肠子也肿了,补体也不正常。基本上,八九不离十。
不过,为了进一步确诊,鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。
因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中,90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现,因此,加一个C1抑制物,能很好地进行筛查。
如果结果是阴性,就说明,可能是其他型,因为这个病有三型,另外两型占比仅仅10%,相应的治疗手段也有区别。
结果出来,小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05g/L,低于正常值,在那90%之列,属于I型。而基因测序结果发现,其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变,导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。
所有的数据综合起来,大家一讨论,最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。
拨云见日之后,就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法,但是,对症治疗能很好地控制住患者的病情,让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去,做回正常人。
而且,早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率,降低疾病对患者日常生活的影响,有效预防致命性喉头水肿的发生。
简单地说,就是经过鸢尾花天团对症治疗后,虽然没有断根,但是,以前几乎月月都能发作的情况,现在可以管个一年半载平安。
而且随着治疗次数的增加,这个“正常”的时间还能更长。
这种药不需要做手术,千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物,叫做拉那利尤单抗注射液,非常适合这個病症。
在鸢尾花天团的帮助下,很快,小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解,西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。
可以说,这是他们看病以来,遇到的最快的一次。
如果下次不幸再发作,继续来鸢尾花诊所复诊,由于之前已经确诊过,各种检查甚至都可以不用做了,直接对症治疗搞起,那就更加快和省钱了。
以前他们家在其他地方医治,折腾来折腾去,检查也没少做,苦头也没少吃啊。
……
得州,红杉树医院。
重症监护病房,21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上,气管插管,呼吸机辅助通气,边上还有血液透析设备。
病入膏肓。
也就半个月前,这个女孩还好端端的,然后就忽然病倒了,没有任何明显的诱因。
甚至,在“倒下”之前,仅仅是轻微的发热,以及阵发性咳嗽。
在家附近的诊所治疗后,病情进一步加重,诊所医生也未给出明确的诊断,就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。
这家医院,已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的,现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。
到了红杉树医院后,女孩的病情进展很快,重度感染,呼吸衰竭,不得不从普通病房转至ICU。
在美国,ICU也是一样的贵。想要医得体面,对普通的家庭来说,不次于一座大山。
但是此时此刻,贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在,想看看医生怎么说。
贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道:“医生,我女儿到底得的是什么病你们能治得好吗?”
医生:“……”
一时之间沉默。
家属们更加着急了。
“医生,你倒是说话啊,到底是什么病啊?”贝雅托莉丝的父亲追问,怒气冲冲。
医生犹豫片刻,只好实话实说了:“其实……我们也不知道是什么病。”
“什么?”
“天呐,居然连是什么病都不知道,那还怎么治啊?”
“是啊,那不成瞎治疗了吗?”
“你们红杉树医院不是号称克里斯特米尔斯县最好的医院吗?”
“可怜的贝雅托莉丝小宝贝,你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”
“要不,还是赶紧往休斯敦大医院转吧。”
贝雅托莉丝的家人们焦急得如热锅上的蚂蚁,七嘴八舌。
那名医生忽然眼睛一亮,连忙安抚,说道:“别急别急,贝雅托莉丝的病很奇怪,多半是罕见病,我们红杉树医院的二老板,是北美顶流名医,他刚刚开设了罕见病诊疗中心,我们可以请他过来会诊。”
“啊,那简直太好了。是那位年轻有为的周医生吗?我之前也听说过,你怎么不早说?”
医生:“我也是刚刚想到啊。”
“那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。
医生说道:“我马上去向主任汇报。”心说,我哪里有资格直接指使周医生啊。
他不得向主任汇报,主任再向院长汇报,然后再传达给周医生那里么。有的时候,还要额外向洛娅大老板汇报一下。
其他的一些小事,红杉树医院可以不汇报,但是,要动用周医生,就算是出于礼节,那也要请示一下洛娅大老板的。
很快,医生就回来分享好消息了,周医生已经开启远程医疗平台,召集了医院各科室的骨干,在进行远程会诊了。
贝雅托莉丝的家人们顿时大失所望。
因为,他们之前还以为说的是那个周医生立马从加州赶过来呢。
没想到,仅仅是远程会诊。
可不可靠啊?
会不会出现误诊?毕竟隔了这么远,光从视频和资料上诊断,跟本人当面,还是有很大区别的吧?
贝雅托莉丝的家人们纷纷质疑。
那名医生:“……”
“其实,远程指导,更加具有时效性,这么远,等到周医生有空赶过来,患者恐怕……放心吧,既然周医生过问,那一定没有问题的。周医生还从来没有诊断不出来的疾病。”
一番安抚之下,大家也只好耐心等待。
反正,已经开始会诊了,过几个小时,总该有结果了吧?
现在贝雅托莉丝在ICU,还能支撑个几天,不差这几个小时。另外就是,他们也担心,就算去了休斯敦,万一也是找不出病因,无法有效治疗呢?
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该病发病不可预测,多数有家族史,可发生于任何年龄,通常在儿童期起病,青春期加重,常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀,但因为这些症状并不具备特异性,所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。
这类病的患者,临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现,最为致命的是上呼吸道黏膜水肿,也就是“喉头水肿”,其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息,危及生命。
虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向,但该有的流程还是要走,要完善病程资料,排除其它疾病,进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。
其中,CT结果值得一提,影像报告显示,小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚,胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚,而血清补体也出现降低的情况。
也就是说,患者不仅手肿、嘴肿,现在连肠子也肿了,补体也不正常。基本上,八九不离十。
不过,为了进一步确诊,鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。
因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中,90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现,因此,加一个C1抑制物,能很好地进行筛查。
如果结果是阴性,就说明,可能是其他型,因为这个病有三型,另外两型占比仅仅10%,相应的治疗手段也有区别。
结果出来,小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05g/L,低于正常值,在那90%之列,属于I型。而基因测序结果发现,其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变,导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。
所有的数据综合起来,大家一讨论,最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。
拨云见日之后,就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法,但是,对症治疗能很好地控制住患者的病情,让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去,做回正常人。
而且,早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率,降低疾病对患者日常生活的影响,有效预防致命性喉头水肿的发生。
简单地说,就是经过鸢尾花天团对症治疗后,虽然没有断根,但是,以前几乎月月都能发作的情况,现在可以管个一年半载平安。
而且随着治疗次数的增加,这个“正常”的时间还能更长。
这种药不需要做手术,千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物,叫做拉那利尤单抗注射液,非常适合这個病症。
在鸢尾花天团的帮助下,很快,小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解,西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。
可以说,这是他们看病以来,遇到的最快的一次。
如果下次不幸再发作,继续来鸢尾花诊所复诊,由于之前已经确诊过,各种检查甚至都可以不用做了,直接对症治疗搞起,那就更加快和省钱了。
以前他们家在其他地方医治,折腾来折腾去,检查也没少做,苦头也没少吃啊。
……
得州,红杉树医院。
重症监护病房,21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上,气管插管,呼吸机辅助通气,边上还有血液透析设备。
病入膏肓。
也就半个月前,这个女孩还好端端的,然后就忽然病倒了,没有任何明显的诱因。
甚至,在“倒下”之前,仅仅是轻微的发热,以及阵发性咳嗽。
在家附近的诊所治疗后,病情进一步加重,诊所医生也未给出明确的诊断,就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。
这家医院,已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的,现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。
到了红杉树医院后,女孩的病情进展很快,重度感染,呼吸衰竭,不得不从普通病房转至ICU。
在美国,ICU也是一样的贵。想要医得体面,对普通的家庭来说,不次于一座大山。
但是此时此刻,贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在,想看看医生怎么说。
贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道:“医生,我女儿到底得的是什么病你们能治得好吗?”
医生:“……”
一时之间沉默。
家属们更加着急了。
“医生,你倒是说话啊,到底是什么病啊?”贝雅托莉丝的父亲追问,怒气冲冲。
医生犹豫片刻,只好实话实说了:“其实……我们也不知道是什么病。”
“什么?”
“天呐,居然连是什么病都不知道,那还怎么治啊?”
“是啊,那不成瞎治疗了吗?”
“你们红杉树医院不是号称克里斯特米尔斯县最好的医院吗?”
“可怜的贝雅托莉丝小宝贝,你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”
“要不,还是赶紧往休斯敦大医院转吧。”
贝雅托莉丝的家人们焦急得如热锅上的蚂蚁,七嘴八舌。
那名医生忽然眼睛一亮,连忙安抚,说道:“别急别急,贝雅托莉丝的病很奇怪,多半是罕见病,我们红杉树医院的二老板,是北美顶流名医,他刚刚开设了罕见病诊疗中心,我们可以请他过来会诊。”
“啊,那简直太好了。是那位年轻有为的周医生吗?我之前也听说过,你怎么不早说?”
医生:“我也是刚刚想到啊。”
“那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。
医生说道:“我马上去向主任汇报。”心说,我哪里有资格直接指使周医生啊。
他不得向主任汇报,主任再向院长汇报,然后再传达给周医生那里么。有的时候,还要额外向洛娅大老板汇报一下。
其他的一些小事,红杉树医院可以不汇报,但是,要动用周医生,就算是出于礼节,那也要请示一下洛娅大老板的。
很快,医生就回来分享好消息了,周医生已经开启远程医疗平台,召集了医院各科室的骨干,在进行远程会诊了。
贝雅托莉丝的家人们顿时大失所望。
因为,他们之前还以为说的是那个周医生立马从加州赶过来呢。
没想到,仅仅是远程会诊。
可不可靠啊?
会不会出现误诊?毕竟隔了这么远,光从视频和资料上诊断,跟本人当面,还是有很大区别的吧?
贝雅托莉丝的家人们纷纷质疑。
那名医生:“……”
“其实,远程指导,更加具有时效性,这么远,等到周医生有空赶过来,患者恐怕……放心吧,既然周医生过问,那一定没有问题的。周医生还从来没有诊断不出来的疾病。”
一番安抚之下,大家也只好耐心等待。
反正,已经开始会诊了,过几个小时,总该有结果了吧?
现在贝雅托莉丝在ICU,还能支撑个几天,不差这几个小时。另外就是,他们也担心,就算去了休斯敦,万一也是找不出病因,无法有效治疗呢?
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